中山眼科中心肖传乐和刘奕志团队开发Nanopore测序数据新校正组装算法，并组装视网膜母细胞瘤的高完整度基因组
三代测序技术（PacBio和Oxford Nanopore）可解决基因组重复区域的组装难题，提高基因组完整性，已成为发育、再生、肿瘤和其它疾病过程中细胞基因组组装的主流技术。其中，纳米孔（Nanopore）测序技术的迅速发展更使得测序成本显着降低，并且由于其可实现超长读长（高达1Mbp），在复杂基因组组装中具有天然优势。然
利用纳米孔全基因组测序追溯陆丰新冠病毒来源
8月14日，广东省汕尾陆丰市报告发生一起新冠肺炎疫情，通过基因同源性比对确定不同病毒株间的亲缘关系和传播过程，能够为公共卫生防控措施提供有力证据和信息，对疫情防控意义重大。广东省疾控中心微检所所长武婕牵头的团队第一时间采取5例感染个案的鼻咽拭子样本，使用纳米孔便携式一体化设备MinION Mk1C，结合ARTIC工作流程，及时完成了COVID-1
内蒙古满洲里两例病例样本病毒基因测序结果公布
11月26日，内蒙古自治区新冠肺炎疫情防控指挥部召开新闻发布会，通报了满洲里市包某某、孙某某两例病例基因测序的结果。在确诊了包某某、孙某某为本土病例后，内蒙古自治区综合疾病预防控制中心专家到呼伦贝尔市疾病预防控制中心开展基因测序，对确诊包某某和孙某某两例病例进行基因测序，全基因组测序结果显示，本次内蒙古满洲里市的病例新冠病毒属于L基因型欧洲家系分支I（B.1
纳米孔测序成为基因测序蓝海
齐碳科技宣布完成4000万元的第三轮融资，领投方为中关村协同创新基金、雅惠精准医疗基金，百度风投继续跟投。本轮资金将全部用于新一代纳米孔基因测序仪的技术研发，计划于2020年1月研发出最小可行化产品。齐碳科技的纳米孔基因测序属于第四代测序技术。与前代测序技术相比，它的特点是利用电信号实现单分子测序，不需要进行PCR扩增。这种测序方式的优势非常显着
北京市农林科学院研制出玉米全基因组SNP芯片Maize6H-60K
11月22日，北京市农林科学院玉米DNA指纹及分子育种北京市重点实验室分子检测团队在国际知名植物学期刊The Plant Journal（IF=6.141）在线发表题为“New resources for genetic studies in maize （Zea mays L.）： a genome-wide Maize6H-60K SNP a
成功绘制出关键5hmC生物标志物的全基因组图谱 有望改善人类癌症的诊断
2020年12月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自芝加哥大学等机构的科学家们通过研究绘制出了一张涵盖多种人类组织类型的全基因组5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）图谱，该图谱揭示了5hmC作为能检测多种严重人类疾病（比如癌症和多种慢性疾病）的通用型生物标志物的强大性能。与基因抑制
研究完成海湾扇贝两个亚种的基因组测序和组装
日前，青岛农业大学在扇贝育种研究方面再次取得重要进展，海洋科学与工程学院王春德教授课题组与合作单位成功完成海湾扇贝北部亚种和南部亚种基因组的测序和分析，相关研究成果在线发表在Nature旗下开源期刊Scientific Data上。此前，王春德课题组已完成紫扇贝基因组的测序和组装，紫扇贝和海湾扇贝两个亚种基因组的成功测序，为从分子水平解析海湾扇贝
RNA+DNA同时测序 可检测癌症组织中的基因融合和碱基突变
当前的研究表明，诸如NTRK(神经营养因子受体酪氨酸激酶)等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因，是大规模探测突变的强有力工具，但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综合鉴定癌症生物标志的方法，根据不同的变化情况，起始的检测材料可为DNA或
纳米孔测序建立细菌完整基因组
微生物基因组通常使用短读长数据组装，但是组装的连续性受宏基因组测序重复元件（repeat elements）影响。正确的组装基因组重复元件的位置对于我们理解基因结构对基因功能的影响至关重要。从宏基因组中组装得到细菌和古细菌的完整基因组（MAG，宏基因组拼接/组装基因组）是微生物组研究的长期目标。由于现有的宏基因组测序和组装方法通常无法组装完整的细
香港大学Kelvin Kai-Wang To 博士团队：纳米孔全基因组测序分析发现全球首例COVID-19康复患者二次感染
8月，香港大学Kelvin Kai-Wang To 博士团队利用纳米孔手持便携式测序仪MinION进行全基因组测序，结合ARTIC和Medaka工作流程分析，发现全球首例COVID-19康复者二次感染病例，基因组学分析显示两次感染病毒不同。对两次感染的病毒基因组学进行分析发现首次感染的病毒基因组属于GISAID V分支、Nextstain19A分